CURRENT SITUATION OF ALPHA THALASSEMIA GENE CARRIERS AMONG PEDIATRIC PATIENTS AT THANH HOA PEDIATRIC HOSPITAL (2024 - 2025)
Main Article Content
Abstract
Objectives: To identify alpha-globin gene mutations and evaluate related hematological parameters in pediatric patients. Methods: A cross-sectional descriptive study was conducted on 457 pediatric patients presenting at Thanh Hoa Children’s Hospital during 2024 - 2025, using Multiplex PCR to detect alpha-globin gene mutations with MCV < 85fL and/or MCH < 28pg, and hemoglobin electrophoresis results showing HbA₂ < 3.5%.Results: 188 (41.14%) carried alpha-globin gene mutations. Three mutant alleles were identified: -SEA (89.29%), –α3.7 (8.67%), and –α4.2 (2.04%). The genotypes included --SEA/αα (88.83%), –α3.7α/αα (5.32%), –α4.2α/αα (1.6%), --SEA/–α3.7α (0.53%), and --SEA/–α4.2 (0.53%). No statistically significant differences were observed in hemoglobin electrophoresis results between PCR-positive and PCR-negative patients. Conclusion: Thanh Hoa province exhibits a high prevalence of alpha-globin gene mutations in the community, with the --SEA mutation being the most common. Hemoglobin electrophoresis has limited value in screening for silent and mild forms of alpha thalassemia.
Keywords
Alpha thalassemia, Pediatric patients, Multiplex PCR, Hemoglobin electrophoresis
Article Details
References
2. Goh LPW, Chong ETJ, Lee PC. Prevalence of alpha(α)-thalassemia in Southeast Asia (2010-2020): A meta-analysis involving 83,674 subjects. Int J Environ Res Public Health. 2020; 17(20):7354. DOI: 10.3390/ijerph17207354.
3. Asghari Ahmadabad M, Pourreza N, Ramezanpour S, et al. An analysis of the distribution and spectrum of alpha thalassemia mutations in Rasht City, North of Iran. Front Pediatr. 2023; 11:1039148. DOI: 10.3389/fped.2023. 1039148.
4. Hội Thalassemia Việt Nam. Kỷ yếu các công trình nghiên cứu khoa học hội thảo khoa học về bệnh Thalassemia. Truy cập ngày 22/6/2025. https://tapchiyhocvietnam.vn/ index.php/vmj/article/view/961/827.
5. Molecular spectrum and chromatographic-haematological characterisation of alpha thalassemia minor (-α/-α), and alpha silent carriers (-α/-αα). medRxiv. Posted May 2, 2023. Accessed June 22, 2025. DOI: 10.1101/ 2023.05.02.23289372v1.
6. Trường Đại học Y Dược Cần Thơ. Ứng dụng kỹ thuật GAP-PCR trong phát hiện đột biến ở trẻ nghi ngờ mắc α-thalassemia tại Cần Thơ. Tạp chí Y học Việt Nam. Truy cập ngày 22/6/2025. https://tapchiyhocvietnam.vn/index.php/vmj/article/view/8652/7649.
7. Bệnh viện Nhi Thanh Hóa. Khảo sát tần suất xuất hiện đột biến gen alpha globin thường gặp tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa năm 2022 - 2023. Tạp chí Nghiên cứu Y học. Cập nhật ngày 22/6/2025. https://tapchinghiencuuyhoc.vn/index. php/tcncyh/article/view/3260/2300.
8. Trường Đại học Y Dược Cần Thơ. Ứng dụng kỹ thuật GAP-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha globin tại Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ. Tạp chí Y học Việt Nam. Truy cập ngày 22/6/2025. https://tapchiyhocvietnam.vn/index.php/vmj/article/view/3429/3152.
9. Genetic origin of α⁰-thalassemia (SEA deletion) in Southeast Asian populations and application to accurate prenatal diagnosis of Hb Bart’s hydrops fetalis syndrome. PubMed. Accessed June 22, 2025. https://pubmed.ncbi .nlm.nih.gov/28381876/.
10. Akhavan-Niaki H, Youssefi Kamangari R, Banihashemi A, et al. Hematologic features of alpha thalassemia carriers. Int J Mol Cell Med. 2012; 1(3):162-167.